La hemimelia fibular es una deficiencia longitudinal congénita de
las extremidades caracterizada por la ausencia pacial o completa del
peroné. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1/50.000. En
algunos estudios se ha descrito un predominio en hombres, pero en otros
casos se describe una distribución por sexos equitativa.
Dos tercios de
los casos presentan afectación unilateral, con el peroné derecho
afectado más frecuentemente que el izquierdo. La agenesia de ambos
peronés ocurre raramente. La HF puede variar desde una ausencia parcial
de peroné, con apariencia de extremidades aparentemente normal (10% de
los casos), a ausencia total de peroné con acortamiento grave del fémur,
tibia curvada, arqueamiento de las piernas, inestabilidad de la
articulación de la rodilla y del tobillo, y un déficit significativo de
los tejidos blandos. La deficiencia funcional principal está provocada
por la diferencia en la longitud de las piernas, en los casos
unilaterales, o por enanismo asimétrico en los casos bilaterales.
La magnitud de la
deformación tiende a incrementarse con el crecimiento por una importante
limitación de crecimiento dentro del hueso afectado. En ocasiones, la
HF se asocia con el acortamiento congénito de fémur. Pueden darse otras
anomalías esqueléticas. En raras ocasiones,
la HF se asocia a malformaciones esqueléticas: anomalías del ojo como
anoftalmia o anomalías de la cámara anterior del ojo, anomalías
cardíacas, displasia renal, trombocitopenia, esquisis toracoabdominal,
espina bífida y, muy raramente, déficit intelectual. La deficiencia
fibular es una de las manifestaciones del síndrome fémur-peroné-cúbito, y
puede estar presente en algunos trastornos asociados a anomalías
cromosómicas.
La etiología de la enfermedad no está clara.
Probablemente, la deformación está provocada por interrupciones durante
el periodo crítico del desarrollo embrionario de las extremidades, entre
las semanas 4 y 7 del embarazo. Como posibles causas se han sugerido:
disgenesia vascular, infecciones virales, traumatismos, así como
influencias ambientales. En un porcentaje
muy pequeño de casos se ha descrito un historial familiar con un modo de
herencia autosómico dominante y una penetrancia incompleta.
El
diagnóstico se basa en el examen clínico y en rayos-X. Se ha descrito el
diagnóstico prenatal de la HF. El diagnóstico diferencial incluye el
síndrome de bandas amnióticas, la embriopatía por talidomida y las
displasias y disostosis esqueléticas graves con afectación asimétrica de
las extremidades inferiores. El manejo requiere un enfoque
multidisciplinar. El tratamiento ortopédico ayuda a corregir la
diferencia de longitud de las piernas, y en los casos bilaterales
corrige el enanismo asimétrico. En los casos menos graves, con
hipoplasia del peroné mínima y diferencia en la longitud de las piernas
leve, pueden utilizarse zapatos especiales y/o plantillas de acomodación
para igualar la longitud de las extremidades. En los casos leves, la
epifisiodesis en el lado contralateral (normal) es también una opción de
tratamiento. En los casos de desigualdad de piernas moderada, es
posible realizar un alargamiento de extremidades, pero esta opción tiene
riesgo de complicaciones y puede requerir múltiples procesos
reconstructivos. En raras ocasiones, para casos de discrepancia
longitudinal de las extremidades grave o ausencia completa de peroné
cuando el pie no es funcional, puede considerarse la amputación con
protetización en la infancia temprana. Habitualmente, la deficiencia
fibular es una condición benigna, aunque en casos graves puede ser
debilitante. Con la cirugía pueden conseguirse resultados aceptables. En
el caso de presentación sindrómica, el pronóstico dependerá de la
naturaleza de las anomalías asociadas.
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